Впервые в мире! Учёные вылечили младенца с помощью редактирования генов 0
Американские учёные впервые успешно применили индивидуализированную генную терапию с использованием технологии CRISPR для лечения младенца с редким и ранее неизлечимым генетическим заболеванием, сообщает The Times.
Результаты лечения были опубликованы в авторитетном медицинском журнале The New England Journal of Medicine.
Пациентом стал младенец по имени Кай Джей, родившийся с дефицитом CPS1 — редким генетическим расстройством, при котором организм не способен перерабатывать аммиак, что может привести к токсическому поражению органов и мозга. До настоящего времени единственным вариантом лечения была строгая диета и ожидание пересадки печени. Примерно 50 % младенцев с такой патологией умирают в первую неделю жизни. Выжившие часто страдают от тяжёлых поражений мозга, задержек в развитии и нуждаются в пересадке печени.
Команда исследователей из Детской больницы Филадельфии и Университета Пенсильвании разработала персонализированную терапию на основе технологии CRISPR base editing, которая позволяет точно исправлять мутации в ДНК без разрезания генома. С помощью липидных наночастиц они доставили исправленный ген непосредственно в клетки печени младенца.
После трёх инфузий, начавшихся в феврале 2025 года, состояние мальчика значительно улучшилось: он стал лучше переносить белковую пищу, снизилась потребность в медикаментах, и он начал достигать возрастных этапов развития. Хотя долгосрочные результаты ещё предстоит оценить, этот случай уже считается важным шагом в развитии персонализированной медицины.
Достижение открывает новые перспективы для лечения других редких генетических заболеваний, ранее считавшихся неизлечимыми.
