Агате из Резекне нужна помощь для лечения тяжелого и редкого заболевания 0
«Я с самого начала знала, что у меня будет девочка и мы назовем ее Агата. Почувствовала это, когда в два месяца беременности зашла в Резекне в католический собор — оказалось, что это день Святой Агаты. Больше сомнений не было», — рассказывает мама Инга.
Тогда она и не предполагала, сколько испытаний придется выдержать семье из-за болезни дочки. У Агаты — тяжелое генетическое заболевание «синдром Ретта». В Латвии детей с таким диагнозом очень мало. 7-летняя Агата не говорит, не может ничего делать самостоятельно и обслуживать себя, у нее бывают эпилептические приступы.
Семье нужна помощь для оплаты постоянных курсов физиотерапии, рейттерапии и других видов реабилитации – без этого Агате никак. Стоимость программы реабилитации на год — 6780 евро.
Малышка родилась в срок, и все поначалу было хорошо. Но мама переживала, что дочка развивается медленнее, чем другие дети. Ползать она начала примерно в год, к 1,5 годам еще не ходила. А потом развитие вообще будто замедлилось и девочка начала терять уже приобретенные навыки.
Родители забили тревогу и начали серьезно обследовать ребенка. Обратились к неврологу, сделали МРТ и энцефалограмму. Никаких нарушений врачи не обнаружили, но на всякий случай отправили маму с дочкой на обследование в центр «Гайльэзерс», где в первый же день у врачей появились подозрения на аутический спектр.
Однако опытный детский психиатр по некоторым признакам сразу предположил, что это синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, возникающее из-за мутации гена MECP2 в Х хромосоме.
«Мы сразу даже не поверили в диагноз. Даже не знали тогда, что это такое. Долго пытались записаться на проверку в генетический центр. Но там были огромные очереди, и нам пришлось ждать 1,5 месяца. Наконец сдали анализы. Через некоторое время нам сообщили, что психиатр был прав. Это синдром Ретта», — рассказывает мама.
 |
«Нам пришлось искать в интернете информацию о заболевании и учиться с этим жить. Я нашла в социальных сетях родительские группы, которых объединила эта проблема – американские, европейские. Там много полезных советов и инструкций, как помочь ребенку. Нашла и латвийских мам, с которыми мы постепенно сдружились и создали свою группу — сейчас в ней 15 мамочек, у которых дети с таким же диагнозом».
На самом деле диагноз один, а состояние детей может быть совершенно разное – от лежачих до способных себя обслуживать. В Америке есть даже одна девушка, которая с синдромом Ретта закончила институт, рассказала Инга. Все зависит от множества факторов.
Болезнь пока что не научились полностью излечивать. Но наука и медиина не стоят на месте. Исследования за границей идут полным ходом. В Америке давно ведут разработку генной терапии, чтобы починить испорченный ген, и есть уже позитивные результаты. Другой вопрос – когда это можно будет применять на практике и сколько будет стоить лечение. Но надежда всегда есть.
Синдром Ретта случается из-за спонтанной мутации гена. Он бывает только у девочек. По статистике – у одной из 10 тысяч. На вопрос, почему так происходит, ответа пока никто не дал.
 |
Малышка требует постоянного внимания. Агату наблюдает невролог. Ей нужны систематические занятия, поддерживающие мышцы тела в рабочем состоянии, чтобы не случилось ухудшений. Помимо отставания в развитии, у нее были три приступа эпилепсии. Врачи подобрали противоэпилептические препараты. Сейчас Агата может очень медленно и осторожно ходить с мамой за ручку – и это огромное достижение.
«Работаем над этим без остановки. Можно сказать, что мы трижды поднимали Агату на ноги «с нуля», — с горечью рассказывает Инга. – Постоянная физиотерапия и рейттерапия давали свои результаты. К трем годам Агата научилась осторожно ходить сама. Но мы попали в аварию, она сильно испугалась и перестала ходить.
Потом с помощью интенсивных занятий дочка потихоньку восстанавливалась. Но заболела ковидом, и все результаты пропали. Все опять обнулилось.
Сейчас она снова ходит за ручку. И нам очень важно, чтобы Агата не потеряла этот навык. Очень важна вертикализация и работа мышц тела при ходьбе. А вот руки у нее по-прежнему не слушаются, она не может удержать в руках предметы.
Агата милая и ласковая девочка. Она любит людей и очень хочет общаться, но не умеет говорить. Ей нравятся музыкальные игрушки, мультики про Машу и медведя и «Три кота». Есть у нее с рождения любимая игрушка – огромный мишка. Она с ним играет и даже спит на его лапе.
«Нам очень повезло, что у Агаты с 5 месяцев есть очень хорошая няня Винета, практически друг семьи. Дочку надо кормить, переодевать, общаться с ней, она ничего не может делать сама. Благодаря няне, я смогла вернуться на работу. Лечение требует постоянных немалых средств».
Сейчас Инга работает диспетчером в резекненской фирме ACBR, которая занимается строительством и реконструкцией дорог, улиц, мостов. А вообще Инга в этой компании уже почти 18 лет. У нее свой рабочий график, поэтому она успевает заниматься и ребенком.
У Инги высшее образование, магистерский диплом по специальности «Наука управления». Она очень энергичная, собранная, спокойная. И ни на что не жалуется.
Постороннему глазу не видно, сколько за всем этим стоит бессонных ночей и слез.
«Я не сразу смогла принять болезнь дочки. Но потом поняла, что можно долго жалеть себя, но тогда вообще ничего не изменится. Да, это тяжело. Но надо делать все возможное. За нас это не сделает никто. И я научилась воспринимать лечение Агаты как задачу, которую нужно решать. Чтобы не сойти с ума, мы не подстраивали свою жизнь под нее. Мы поняли, что нужно все совместить и прекратить страдать. Агате нужны не измученные, а нормальные здоровые любящие родители», — рассказывает Инга.
У Агаты замечательный папа. Дочку он очень любит, и это взаимно. Инга с Владиславом вместе 11 лет, а знакомы уже 18 лет. Они — одна команда.
о госпрограмме для Агаты оплачивается 30 занятий с физиотерапевтом в год. Но и это получить не просто. В начале года Инга записала дочку… на март следующего года. А реабилитация нужна непрерывно. Иначе Агата снова не сможет ни ходить, ни стоять вертикально.
 |
Особенно хорошо помогают ей занятия с лошадками. Много времени девочка проводит в коляске. Из-за неподвижного образа жизни искривляются кости, начинаются сколиозы. Рейттерапия помогает укреплять мышцы и позвоночник, улучшает осанку, поддерживает нервную систему. 5 лет уже мама возит Агату на занятия с лошадками в Бекши, под Резекне, где есть два конных манежа. С Агатой там занимается тренер Алена Антончик. Девочка там всегда очень радуется.
Как помочь
На годовую программу реабилитации, куда входят постоянные занятия с физиотерапевтом и занятия рейттерапией дважды в неделю, требуется 6780 евро. Семье нужна помощь для оплаты реабилитации, чтобы сохранить уже имеющиеся результаты – без этого никак.
В рамках акции «Зеленой лампы» до 11 ноября подключен телефон помощи – 9000 6384 (1,42 евро за звонок). Благотворительный фонд BeOpen открыл целевой счет помощи Агате Третьяк.
С денег, поступивших на счет, не берутся никакие проценты или комиссионные. Вся собранная сумма полностью пойдет на оплату лечения 7-летней Агаты.
Labdarības fonds BeOpen
Reģ. Nr. 50008218201
Konta Nr. LV53CBBR1123215500700
Bankas SWIFT kods: CBBRLV22 (BluOr Bank AS)
Mērķis: Zaļā lampa. Palīdzība Agatai Tretjakai
